RESULTAT TEST GENETIQUE

Bonjour à tous,

Après plus de 6 mois d'attente, nous avons enfin eu les résultats des tests génétiques effectués sur ma mère.
Je vous fait un résumé des précédents messages :
ma mère a 59 ans maintenant, après 1 ans de faux diagnostic (alzheimer) elle est reconnu maladie de Pick depuis 1 an environ.
De part les antécédents familiaux (ma grand-mère avait été diagnostiqué alzheimer dans les années 80, mais le comportement et l'évolution de la maladie de ma grand-mère faisait plutôt penser à Pick) ma mère est alors rentré dans un protocole de test dont les tests génétiques.
nous avons eu les résultats assez rapidement (1 mois) sauf le génétique qui demande beaucoup plus de temps.
Tous les tests effectués confirme la maladie de Pick et la partie génétique affirme qu'a ce jour, aucun gêne connu de la maladie de Pick n'a été trouvé sur ma mère.
Toutefois notre neurologue nous a précisé que la recherche évolue rapidement et que dans 10-15 ans, ils pourraient reconnaître des gênes qu'il n'avait jamais trouvé jusque là.

Bien que soulagé que cette histoire de test s'arrête là, toute ma famille et moi même allons devoir vivre avec ce petit doute du gêne encore non reconnu, si j'ai un conseil à donner réfléchissez bien avant de faire des tests génétiques à vos proches, car c'est une véritable boite de PANDORE, une fois ouverte on ne pourra plus la refermer.

je vous rassure, aujourd'hui, j'assume et je vis bien le résultat.
Mais dans 20 ou 30 ans que deviendront de mes certitudes et de mes doutes d'aujourd'hui ?

je vous envoie beaucoup de courage à tous. Frédo

slt fredo

tu sais fredo que la boite de pandorre soit ouverte ou fermer le doute sera toujours present dans un coin de ta tete ,le jour ou tu aura un trou de memoire tu te posera la question ,le jour ou tu cherchera tes mots idem et quelques soi la chose qui pourra te faire penser que ,avec ou sans recherche genetique ,tu te posera la question :et si c'etait le debut de...
chaque personne a le libre choix ,il fut du courage dans les deux cas
chez moi ,je suis la seule a m'etre fait depister et je peux te garantir que le resultat m'a permis de vivre pleinement sans avoir a me poser ce genre de questions
amicalement
frederique

C'est une bonne chose d'avoir pu faire ces test génétiques...
Nous, nous ne pourrons pas...
Sur Nice, personne ne semble au fait de ces tests...
Le professeur Pasquier me dit que ce serait possible sur Marseille...
Mais pour ma maman c'est difficilement envisageable d'aller sur Marseille...
Les déplacements sont quasi inexistants maintenant car de plus en plus difficile pour elle...
Et Marseille, ce serait trop loin pour elle, même si c'est si près ...(2 heures de route)
Vous avez pu faire les tests près de chez vous ?
Comment ça c'est passé ?
J'ai l'impression que tout le monde me met des batons dans les roues, me freine pour que ce soit fait...
En en tout Fredo, je suis bien contente pour toi que l'aspect génétique soit écarté.

slt delphine
ca fait une paille que nous n'avons pas echangé ici
pour les test genetique d'helene nous n'avons pas eu a nous deplacer.l'hopital de la pitié salpetriere nous a envoyé des ordonnance pour des prises de sang specifique (helene ne pouvait plus se deplacer non plus)et une infirmiere les lui a faites en suivant le protocole joint aux ordonnances
les resultats ont mis plus de six mois a nous parvenir car le gene incriminé n'etait pas encore connu
c'est long mais moi j'ai toujours eté entendu par les neurologues de paris et ils n'ont jamais essayer de me mettre des batons en travers de mon chemin
ils se sont assurés que c'etait bien mon desir et que je savais que lorsque le prelevement serait effectué ,les resultats seraient long a attendre.J'ai eu ceux ci directement sur paris mais j'avais reçu un mail me disant qu'ils etaient disponible
c'est sur que pour mon cas (pas le depistage d'helene mais le mien)j'ai du me rendre a plusieurs reprise sur paris
une simple prise de sang du patient pour faire avancer la recherche (8 tubes de sang)et pour savoir tout simplement
je me permets de t'embrasser
frederique

Merci Frédérique pour tous ces renseignements.
Est-ce toi qui a du faire les formalités à Paris, ou est-ce ton neurologue qui s'en est chargé.
Je ne pense pas que le mien m'oriente à Paris, dailleurs ils ne sont au courant de rien au centre mémoire.
Je me demande, si je peux de mon propre chef faire les démarches.
Le prof PASQUIER ne m'en a pas parlé non plus, elle m'a dit qu'il fallait que je me déplace sur Marseille, donc pas possible.
Sur Paris je crois que c'est le Prof Lebert ? Elle est accéssible en direct ?
C'est gonflant de devoir se débrouiller seule pour ça !!!! Ca ferme pas mal de porte !
Merci te ton aidre précieuse.

Je t'embrasse.

Delphine

bonjour delphine
éh oui ,il faut se debrouiller toute seule pour pouvoir faire les tests genetique car les neurologues de province ne sont pas pour cette recherche(a cause des consequence que les resultats peuvent avoir sur les personnes)et j'ai du effectivement faire des recherches sur le net afin d'avoir des medecins aptent a executer les analyses
c'est effectivement a paris 13eme que j'ai trouvé le docteur Isabelle LEBER (isabelle.leber@upmc.fr)qui est tres accessible.nous avons commencer par echanger par mail puis aprés etre sur que nous voulions savoir,les ordonnances de prise de sang nous ont été envoyées afin de commencer le processus de recherche
il suffit de lui expliquer ce que tu cherche et elle te repond assez vite par mail
je ne peux plus donner son numero de telephone ,je ne l'ai pas gardé
mais des le premier contact avec elle ,j'ai su qu'elle etait enfin a mon ecoute et un confiance s'est installée
tu peux lui envoyer un mail en me nommant(frederique DESERT) ,comme ca elle saura que nous sommes en contact et que tu connais un "peu" la maladie
tu peux sans soucis faire les demarches seule,de toute façon tu n'as pas le choix,et sache que les recherches ne te coute rien, ni a toi ni a la secu puisque par ton geste tu fait avancer la recherche medicale
c'est sur que monter sur paris engage des frais (train ou voiture plus hotel)mais bon ,je partais sur 2 jours et profitais pour visiter un peu
nous avions trouvé un hotel assez proches de la pitié salpetriere (les rdv sont generalement tot le matin (9h)ou en fin de soirée 18h)comme ca nous n'avions pas a rouler de nuit
a ma connaissance aucun neurologue n'oriente les gens vers paris ,celui qui suivait helene encore moins qu'un autre .IL ne nous a eté d'aucune aide sinon les certificats medicaux de mise sous tutelle et de reconnaissance de handicap
voila j'espere que cela va t'aider dans tes demarches et n'hesite pas a m'interpeller
frederique

Bonjour delphine,

pour répondre à tes questions, ma mère est rentrée dans un protocole(les tests soit gratuits en échange de faire avancer la science), la neurologue de Nimes a pris RDV au service génétique de l'hôpital Guy de Chauliac à Montpellier.
le RDV était assez rapide (15j à 3semaines entre le moment de la prise de RDV et le jour du RDV)
Avec mon père ils sont resté toute une journée de 8h00 à 16h00 dans l'hôpital pour faire toute une batterie d'examen (ponction lombaire, prise de sang, test de mémoire, scanner, scintigraphie ......)
Ensuite tous les tests ont été traités sur place sauf la partie génétique qui est montée à la Salpêtrière à Paris.
le résultat nous ont été communiqué 1 mois après sauf la partie génétique, où nous avons dû attendre plus de 6 mois.
Voilà, j espère avoir répondu à tes questions, Courage à toi .Fredo

Merci bcp pour tous ces renseignements....
Je crois hélas, que je ne vais pas pouvoir procéder ainsi avec ma maman...
se déplacer devient trop compliqué, trés stressant pour elle...
Et comme le stress, la rend épileptique....
J'en reparlerai une énieme fois au chef de clinique de Nice.....

.....je découvre la maladie de Pick et la DFT , diagnostiquée récemment chez ma mère...
et prends toute l'ampleur du désastre en lisant vos témoignages ...

Ma tante (la soeur de ma mère) m'a récemment évoqué quelques souvenirs datant des dernières années de ma grand mère (donc de leur mère à elles).
Apparemment elle présentait des symptômes similaires à ceux que l'on peut aujourd'hui observer chez ma maman. A l'époque , dans les années 80, les médecins auraient observé un rétrécissement de son cervelet. Pensez vous que cela aurait pu être du à une DFT ?
J'en ai parlé au neurologue qui suit actuellement ma mère sur Paris, mais il ne m'a pas parlé de tests génétiques ...dois je insister ?

Franchement je me sens complètement perdue dans tout ça ...je croyais que DFT et maladie de Pick étaient différents ? Je m'occupe de ma mère et de toutes les démarches médicales et administratives depuis un mois et j'ai seulement l'impression d'être baladée et non pas aidée par le corps médical et social ....les deux me poussent à la faire rentrer dans une maison de retraite médicalisée mais je crois maintenant qu'elle sera mieux prise en charge si elle rentre dans une institution spécialisée ...qu'en pensez vous ...?

Plus j'en apprends plus j'ai l'impression de mieux cerner le problème et donc de pouvoir un peu le gérer.... tous vos conseils seront donc les bienvenus...
En attendant je vous souhaite sincèrement très bon courage à tous et à toutes, malades et aidants, dans ce qui ressemble fort bien à un parcours du combattant.......

Re Clara,

Ta maman est-elle suivi dans un centre mémoire...souvent ils sont plus à l'écoute qu'un neurologue en cabinet privé....

Pour l'institution spécialisé... n'est ce pas le nom caché d'une maison de retraite, un epad..... Il faut en faire plusieurs...mais certains sont très bien ( souvent très chers aussi....)
Il n'existe pas vraiment d'institut pour cette maladie....et en epad avec un secteur alzeimer, ils sont habitués à gérer des maladies dégénératives de ce type....hélas.....
Mais c'est sur que les malades de DFT sont plus jeunes que ceux de Alzheimer....et c'est dur à avaler au début....

Tu peux aussi, selon le stade de sa maladie, un acceuil de jour et la nuit une aide à domicile....

Quoi qu'il en soit...cela coûte très cher...il faut que tu demandes l'apa au conseil général ( que ce soit pour l'epad ou l'aide à domicile)....

Fredo des nouvelles ?

Courage....

Delphine

Re Delphine !

Je vais me pencher sur les instituts spécialisés Alzheimer dorénavant ....et oui tout ça est horriblement cher , en région parisienne les maisons de retraite spécialisées c'est 3000 euros par mois en moyenne !
Ma mère touchant une petite retraite (1100 euros) je commence les demandes d'aides ...mais c'est pas facile car son appartement à elle n'étant pas encore vendu je ne sais pas trop quoi déclarer dans les formulaires.... l'APA ça met du temps à se mettre en place une fois le dossier envoyé ...?

Je suis déjà rentrée en relation avec un EPHAD, près de Montmorency, mais la directrice m'a gentiment conseillé de continuer mes recherches ...ma mère aurait pu être prise en charge là bas(dossier accepté) mais d'après elle son établissement n'était pas le plus adapté ...
A ton avis aurait elle intérêt d'éviter la prise en charge de ma mère avec sa DFT ....? (personnel pas assez formé, difficultés au niveau comportemental vis à vis des autres résidents ...?) Commençant à devenir méfiante vis à vis des institutions , je préfèrerai de loin avoir l'avis de gens comme toi qui ont l'expérience personnelle de la situation !!

Heureusement j'ai pu obtenir une rupture de contrat, au chômage,je peux donc essayer de gérer ça au mieux...Mais n'étant pas formée dans ce type d'accompagnement à la personne, la situation (héberger ma mère à mon domicile et m'en occuper 24hsur 24) ne pourra pas durer dans de bonnes conditions très longtemps....
Je vais essayer de la faire suivre dans un centre mémoire, et me rapprocher de la Salpêtrière par exemple....J'en avais parlé au neuro mais là non plus il n'avait pas rebondi sur ma question ...........
Piouf .....mais quelle galère !
Enfin, une bonne nouvelle quand même : avoir trouvé du répondant sur ce forum !!
Merci encore.....
Bon courage et bonnes fêtes à tous et à toutes....

Clara

Alors...
Pour l'APA, je ne sais pas du tout quels sont les délais.... Ma maman n'ayant que 57 ans, elle n'y a pas droit et perçoit 57 € de la MDPH ! Oui, oui 57 € !!! Moins de 60 ans, t'a pas besoin d'aide !!!!!
Pour l'hébergement, il faut absolument que ce soit avec unité Alzeimer, car c'est la maladie la plus proche et le personnel est habitué de ce genre de pathologie !
L'établissement dont tu parles a t'il une unité alzeimer ? Je ne vois pas très bien pourquoi sinon elle t'aurait dit de continuer tes recherches..... Peut être un manque de place ?

Pour le centre mémoire fonce !!! C'est le jour et la nuit par rapport au cabinet privé, ou le neurologue ne voit que sa consult à 100 € !!! Et puis à Paris, c'est le professeur Lebert je crois ?

Courage, et tiens nous au courant de l'avancée de tes recherches....

Bonsoir Fredo
Mon compagnon (58ans)est également suivi a montpellier au CHU gui de chauliac ,pouvez vous me dire par quel neurologue ?
Nous c'est le dr Bennys qui le suit et ça fait un an qu'il cherche et il n'est encore pas sur que ce soit une DFT !je n'ai pas confiannce !
je voulais aller a paris mais si vous dites que l'on peut envoyer un mail ,je vais essayer;
j'en ai marre de rester spectatrice de la maladie , il faut avancer;mais j'ai l'impression de donner des coups de poingt dans l'eau :
cordialement
sylvie